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Löscher W, Wanschitz J  
Update: Neuromuskuläre Erkrankungen

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2015; 16 (1): 16-22

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Keywords: amyotrophe LateralskleroseCMTEinschlusskörpermyositisGliedergürteldystrophieimmunmediierte nekrotisierende MyopathieMyasthenia gravisNeurologie

Neueste Studienergebnisse, die eine Relevanz für die Diagnose und Therapie neuromuskulärer Erkrankungen haben, werden diskutiert. In der Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) waren alle neuen Therapiestudien negativ, aber ein neuer ALS-Score wurde entwickelt. Untersuchungen in mehreren Ländern haben gezeigt, dass eine C9ORF72-Hexanukleotid- Repeat-Expansion die häufigste Ursache der familiären und sporadischen ALS ist. Bei der Autoimmun-Myasthenie wurde ein Antikörper gegen LPR4 entdeckt. In der Therapie der Myasthenia gravis mehren sich die Daten, dass Rituximab in schweren und therapierefraktären Fällen eine wirkungsvolle Alternative darstellt. Erste Hinweise für die Wirksamkeit von Eculizumab wurden an 14 Patienten erbracht. Mutationen im HINT1-Gen wurden in mehreren Familien mit autosomal rezessiver axonaler CMT gefunden. Diese CMT-Variante zeichnet sich neben dem typischen Bild einer CMT durch klinische und elektrophysiologische Eigenschaften einer Neuromyotonie aus. Für eine andere hereditäre Neuropathie, die Amyloid-Polyneuropathie vom Transthyretin-Typ, wurde in einer großen randomisierten Studie die Wirksamkeit von Tafamidis zur Behandlung neuropathischer Symptome im frühen Krankheitsstadium nachgewiesen. In der Behandlung der idiopathischen CIDP scheint intravenöses (i.v.) Immunglobulin verglichen mit i.v.-Methylprednisolon wirksamer und besser verträglich zu sein, während der Effekt von i.v.-Methlyprednisolon länger anhält. Statine können neben selbstlimitierenden toxischen Myopathien selten auch immunmediierte nekrotisierende Myopathien auslösen, die durch Antikörper gegen 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl- Coenzym-A-Reduktase verursacht werden. Auch bei der Einschlusskörpermyositis wurde bei 30 % der Patienten eine Assoziation mit einem hochspezifischen Antiköper gegen 5’-Nukleotidase- 1A gefunden. Bei den im Erwachsenenalter beginnenden rezessiven Gliedergürteldystrophien dürften Mutationen im ANO5-Gen eine relativ häufige Ursache darstellen.
 
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