Wachstumsstörung bei SHOX-Defizienz // SHOX Deficiency Disorders

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2016; 9 (3): 67-70

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Keywords: Leri-Weill-Syndrom,  Madelung-Deformität,  mesomeler Kleinwuchs,  SHOX-Defizienz,  Leri-Weill syndrome,  madelung deformity,  mesomelic dwarfism,  SHOX deficiency

SHOX haploinsufficiency has been reported in some individuals with idiopathic short stature. The clinical phenotype covers the spectrum from idiopathic short stature, mesomelic short stature to Leri-Weill syndrome. The skeletal dysproportion increases from early childhood to adulthood. The phenotype is variable even within families. Growth hormone treatment increases height in patients with SHOX deficiency.

Kurzfassung: Die SHOX-Defizienz ist eine wesentliche Ursache für Kleinwuchs. Der klinische Schweregrad reicht vom idiopathischen Kleinwuchs bis zum Leri-Weill-Syndrom mit mesomelem Kleinwuchs und Madelung-Deformität. Eine zunehmende Störung der Körperproportionen mit mesomeler Verkürzung der Gliedmaßen wird erst im Schulalter evident. Der Phänotyp einer SHOX-Defizienz ist sehr variabel, auch innerhalb von Familien. Diese Form der Wachstumsstörung stellt eine anerkannte Indikation für eine Wachstumshormontherapie dar.