Die „Glial Fibrillary Acidic“-Protein-assoziierte Autoimmun-Meningoenzephalomyelitis – ein Fallbericht // GFAP-astrocytopathy – a case report

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2024; 25 (3): 66-70

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Keywords: Astrozytopathie,  Autoimmunität,  GFAP,  Glial Fibrillary Acidic Protein,  Meningoenzephalomyelitis,  Neoplasie,  Neurologie,  astrocytopathy,  autoimmunity,  meningoencephalomyelitis,  neoplasia

The Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) astrocytopathy is a rare autoimmune disease of the central and peripheral nervous system that shows clinical features of a meningoencephalitis with or without myelitis. It was first described in 2016. Men and women are affected equally. Immunglobulin G-GFAP-autoantibodies can be detected by cell- or tissue-based assays in the cerebrospinal fluid.
Patients generally present with a subacute onset of the disease and flu-like prodromal symptoms. Common clinical manifestations include headache, meningism, urinary dysfunction and movement disorders. Magnetic resonance imaging (MRI) lesions involve T2-hyperintensities in the subcortical white matter, the basalganglia, the cerebellum and the spinal cord (especially in the thoracic region) and linear perivascular radial gadolinium-enhancement.
GFAP-astrocytopathy shows a monophasic course of disease, a standard therapy regime has not been defined yet. Most patients respond very well to treatment with corticosteroids. The GFAP-astrocytopathy can be associated with neoplasia; tumor screening should be conducted at initial diagnosis and during follow up. Ovarian teratoma is the most common neoplasia.
We report the case of a young woman who presented with disturbance of consciousness, headache, urinary dysfunction, tremor and ataxia. The MRI of the brain and the spinal cord showed T2-hyperintensities as well as gadolinium-enhancement in the capsula interna, the basalganglia, the cerebellum and intramedullary lesions in the thoracic spinal cord. Analysis of the cerebrospinal fluid detected GFAPα-antibodies and GFAP-meningoencephalomyelitis was diagnosed. The patient received an immunosuppressive therapy with corticosteroids, which led to a quick and full recovery of the neurological clinical features. The abnormal findings in the MRI were also decreasing. We conducted a tumor screening which showed no signs of malignancy or neoplasia.

Kurzfassung: Die GFAP- (Glial Fibrillary Acidic Protein-) Astrozytopathie ist eine seltene Autoimmunerkrankung des zentralen und des peripheren Nervensystems, welche sich klinisch meist als Meningoenzephalitis mit oder ohne Myelitis präsentiert. Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 2016. Männer und Frauen sind in gleichem Ausmaß betroffen. Immunglobulin G-GFAP-Antikörper können mittels zelloder gewebsbasiertem Assay im Liquor nachgewiesen werden. Klinisch präsentieren sich die Patienten meist mit subakutem Krankheitsverlauf. Typisch ist das Auftreten von grippeähnlichen Prodromalsymptomen, Kopfschmerzen, Meningismus, Wesensveränderungen, Harnverhalt und Bewegungsstörungen. In der Magnetresonanztomografie (MRT) können Hyperintensitäten in den T2-gewichteten Sequenzen u.a. im subkortikalen Marklager, in den Basalganglien, im Cerebellum und im Myelon (insbesondere thorakal) sowie eine linear-radiäre periventrikuläre Kontrastmittelaufnahme dargestellt werden. Die Erkrankung verläuft meist monophasisch, eine Standardtherapie ist bisher nicht etabliert. Die meisten Patienten sprechen jedoch sehr gut auf eine immunsuppressive Therapie mit Kortikosteroiden an. Die GFAP-Astrozytopathie tritt häufig paraneoplastisch auf, daher ist ein Tumorscreening bei Erstmanifestation und in der Nachsorge obligat. Der in der Literatur am häufigsten mit der Erkrankung assoziierte Tumor ist das Ovarialteratom.
Wir berichten über den Fall einer jungen Frau, welche sich mit Vigilanzminderung, Kopfschmerzen, einem Harnverhalt sowie Tremor und einer Rumpfund Extremitätenataxie präsentierte. Bildgebend zeigten sich hyperintense, entzündlich imponierende Läsionen im Bereich der Capsula interna sowie intramedullär. Der neuroimmunologische Liquorbefund ergab den Nachweis von GFAPα-Antikörper. Die Patientin erhielt eine Therapie mit Kortison, woraufhin es zu einer raschen Besserung und schlussendlich Restitutio ad Integrum kam. Auch die MRT-Veränderungen waren rückläufig. Das durchgeführte Tumorscreening ergab bisher keinen Hinweis auf eine maligne Erkrankung.