Präimplantationsdiagnostik (PID) für chromosomale Aberrationen und monogene Erkrankungen – Ergebnisse eines deutschen PID-Zentrums // PGT for chromosomal aberrations and monogenic disorders – results of a German PGT center

Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2026; 23 (5): 191-199

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Keywords: Aneuploidie,  monogene Erkrankung,  Präimplantationsdiagnostik,  reziproke Translokation,  Robertson’sche Translokation,  aneuploidy,  monogenic disorder,  Preimplantation Genetic Testing,  reciprocal translocation,  Robertsonian translocation

Preimplantation Genetic Testing (PGT) is the genetic examination of trophoblast cells (trophectoderm, TE) of day 5 or day 6 blastocysts. PGT is legally regulated by the embryo protection act (ESchG) [1], which allows genetic testing for specific indications of embryonic cells at state-approved PGT centers after approval of PGT ethics committee. It enables the genetic proof of chromosomal aberrations and pathogenic gene variants of an embryo and thus prevents from pregnancies with an affected child.
The present study represents data of the PGT cases carried out at the Medical Genetics Center over the period from July 2015 to December 2025. It focusses on PGT for structural chromosomal aberrations of couples with balanced reciprocal and Robertsonian translocations (preimplantation genetic testing for structural rearrangements, PGT-SR). It could be shown that the percentage of abnormal and normal results in trophectoderm samples (TE samples) differ depending on wether it is a reciprocal or a Robertsonian translocation and wether it is a maternal or paternal translocation. This study also represents results of PGT for numerical chromosome aberrations (preimplantation genetic testing for aneuploidies, PGT-A, and PGT for monogenic disorders, PGT-M). It emphasises the need of concomitant testing for pathogenic gene variants and chromosomal aberrations. Although the percentage of abnormal results in TE samples was high, at least one embryo could genetically be recommended for transfer in more than two thirds of all cycles, as in the vast majority of cycles at least three blastocysts have been analysed on average.
Preimplantation genetic testing significantly reduces the risk of passing on severe hereditary conditions by screening embryos before implantation.

Kurzfassung: Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die genetische Untersuchung von Trophoblastzellen (Trophektoderm, TE) von Tag-5- oder Tag-6-Blastozysten. Die PID wird in Deutschland durch das Embryonenschutzgesetz [1] geregelt, das eine Untersuchung embryonaler Zellen für bestimmte Indikationen an staatlich zugelassenen PID-Zentren nach zustimmender Bewertung einer Ethikkommission für PID erlaubt. Sie ermöglicht den genetischen Nachweis von chromosomalen Fehlverteilungen und pathogenen Genvarianten eines Embryos und kann somit eine Schwangerschaft mit einem für die Fragestellung betroffenen Kind verhindern.
In der vorliegenden Studie werden die Daten des PID-Zentrums des Medizinisch-Genetischen Zentrums für den Zeitraum zwischen Juli 2015 und Dezember 2025 vorgestellt. Der Fokus der Studie lag auf der PID für strukturelle Chromosomenaberrationen bei Anlageträgerschaft eines Paares für balancierte reziproke und Robertson’sche Translokationen (engl. „preimplantation genetic testing for structural rearrangements“, PGT-SR). Es konnte gezeigt werden, dass sich die Anteile auffälliger und unauffälliger Ergebnisse in den Trophektodermproben (TE-Proben) unterscheiden, je nachdem, ob es sich um reziproke oder Robertson’sche Translokationen handelt, und ob diese bei der Frau (maternal) oder beim Mann (paternal) vorliegen. Ergebnisse der PID für numerische Chromosomenaberrationen (Aneuploidien, engl. „preimplantation genetic testing for aneuploidies“, PGT-A) und der PID für monogene Erkrankungen (engl. „preimplantation genetic testing for monogenic disorders“, PGT-M) werden vorgestellt und die Notwendigkeit diskutiert, im Rahmen der Untersuchung auf das Vorliegen pathogener Genvarianten, die TE-Probe und damit den Embryo auch auf das Vorliegen von Chromosomenfehlverteilungen zu untersuchen. Auch wenn die Mehrheit der untersuchten Trophektodermproben aus genetischer Sicht nicht für einen Transfer empfohlen werden konnten, stand in mehr als zwei Drittel (68,5 %) aller Untersuchungszyklen mindestens ein Embryo für einen Transfer zur Verfügung, da durchschnittlich mindestens drei Blastozysten im Rahmen der PID untersucht wurden.
Die Präimplantationsdiagnostik leistet einen wichtigen Beitrag, Paaren mit hohem Risiko für Nachkommen mit schwerwiegender genetischer Erkrankung die Geburt eines für die Fragestellung nicht betroffenen Kindes zu ermöglichen.