Möglichkeiten, Grenzen und Konsequenzen der genetischen Diagnostik im medizinischen Kontext

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2006; 7 (4): 8-13

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Keywords: Diagnostik,  Genetik,  Klinik

Wie in vielen anderen Bereichen der Medizin, so erfolgt auch in der Neurologie und Psychiatrie die Definition von Krankheiten immer häufiger auf der molekularen Ebene. Die rasch akkumulierenden Erkenntnisse auf dem Gebiet der Neurogenetik und Neurogenomik erfordern dabei laufend eine Adaptierung der Zuordnung von klinischen Krankheitsbildern, welche mit einem bestimmten Gendefekt assoziiert sind. Ein grundlegendes Wissen über die Struktur und Funktion des Genoms, aber auch über genetische und genomische Konzepte im allgemeinen bildet daher heute eine wichtige Voraussetzung, um die normale und pathologische Entwicklung des menschlichen Organismus sowie dessen Krankheiten und Krankheitsprädispositionen zu verstehen. Molekulardiagnostische Untersuchungen sind dabei bereits nicht nur ein integraler Bestandteil der Diagnose und Differentialdiagnose. Sie werden auch zunehmend zur Definition von genetischen Varianten eingesetzt, von welchen man annimmt, daß sie mehr oder weniger präzise die spätere Entwicklung von Krankheiten voraussagen. Der Nachweis solcher prädisponierender Faktoren soll nicht nur eine gezielte Prävention, sondern auch eine Genotyp-spezifische Adaption von Therapien erlauben, wodurch die Wirkung von Medikamenten verbessert und unerwünschte Nebenwirkungen vermieden werden. Nicht zuletzt ermöglichen die Erkenntnisse der genetischen und genomischen Grundlagenforschung aber auch die Entwicklung von völlig neuartigen Therapiekonzepten, welche die Gesundheit und Lebensqualität der betroffenen Patienten wesentlich verbessern sollen. Dem erwünschten medizinischen Nutzen und Vorteilen stehen dabei jedoch vielfältige ethische, rechtliche und soziale Implikationen gegenüber, welche sich aus den gewonnenen Informationen über die genetischen Besonderheiten des jeweiligen Individuums ergeben.