Genetik neuromuskulärer Erkrankungen: eine Auswahl

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2006; 7 (4): 43-56

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Keywords: Genetik,  Neurologie,  Neuromuskuläre Erkrankung

In der Diagnostik und Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen haben die Fortschritte der Molekulargenetik zu Veränderungen geführt. Eine rasche Diagnose mittels molekulargenetischer Techniken ist z. B. für die häufigsten Typen der hereditären Neuropathien, die Dystrophinopathien, die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, die myotonen Dystrophien, die hereditären Motoneuronerkrankungen und manche mitochondriale Myopathien möglich. Die Testung sollte nach genauer klinischer Evaluierung gezielt erfolgen. Der Vorteil für den Patienten besteht in einer gezielten Diagnosestellung, Wissen über die Prognose, weitere Betreuung und in der genetischen Beratung. In dieser Arbeit wird ein Überblick über Klinik, Klassifikation und Genetik einiger neuromuskulärer Erkrankungen gegeben.