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1. Hehr A; Seifert B; Hehr U; Bals-Pratsch M
Polar Body Diagnosis for Monogenic Disorders in Regensburg
Assay system
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (1): 27-31
Family-specific assay system with multiplex PCR for direct mutation detection of CFTR DF508 and two polymorphic markers located close to the mutation-example of a complete diagnosis for one oocyte: Wash buffer control from first and second PB (first and last raw respectively), results of the first and second PB (second and third raw), from left to right alleles of the DF508 mutation and wild-type (blue), linked polymorphic marker IVS8-M1-FAM (blue) and IVS10-M1-HEX (black), the mutant alleles are labeled with a dotted red line, the wild-type alleles with a dotted green line, respectively.

Keywords: PCR
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Assay system

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2. Markus S; Hehr U
Genetic Counseling and Testing Prior to Assisted Reproduction
PCR
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (1): 6-10
(a) Electrophoretic separation of a sequencing reaction of a PCR product of exon 10 of the CFTR gene from a heterozygous mutation carrier of the common CFTR mutation DeltaF508. The mutant allele has a deletion of 3 basepairs (CTT), resulting in a deletion of the amino acid phenyl alanine at position 508 of the wildtype CFTR gene product. (b) Electrophoretic separation of the PCR product with the smaller mutant CFTR allele to the left, wildtype allele to the right.

Keywords: PCR,  Reproduktionsmedizin
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PCR

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3. Markus S; Hehr U
Genetic Counseling and Testing Prior to Assisted Reproduction
AZF deletion
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (1): 6-10
Molecular diagnostic of AZF deletion: after PCR the products are separated on an agarose gel showing specific bands. Absence of a band indicates a deletion (dot indicates deleted band).

Keywords: DZF,  Genetik,  PCR,  Reproduktionsmedizin
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AZF deletion

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4. Markus S; Hehr U
Genetic Counseling and Testing Prior to Assisted Reproduction
Female Karyotype
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (1): 6-10
Female karyotype showing a Robertsonian translocation between chromosomes 13 and 14 (arrow indicates derivative chromosome resulting from Robertsonian translocation).

Keywords: Chromosom,  chromosome,  female karyotype,  Reproduktionsmedizin,  weiblicher Karyotyp
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Female Karyotype

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5. Markus S; Hehr U
Genetic Counseling and Testing Prior to Assisted Reproduction
Female karyotype
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (1): 6-10
Female karyotype showing a reciprocal balanced translocation between the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 16 (arrows indicate derivative chromosomes).

Keywords: Chromosom,  chromosome,  female karyotype,  Reproduktionsmedizin,  weiblicher Karyotyp
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Female karyotype

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