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1. Meder B; Katus HA; Rottbauer W
Genetik der hypertrophischen Kardiomyopathie
DNA-Sequenzierung
Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2009; 16 (7-8): 274-278
Chromatogramm einer DNA-Sequenzierung von MYBPC3. Nachweis einer heterozygoten Splice-Donor-Mutation von MYBPC3 (IVS24 + 1G > A) einer HCM-Familie. Der betroffene Patient hat insgesamt eine benigne Verlaufsform der Erkrankung.

Keywords: Chromatogramm,  DNA,  Kardiologie
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DNA-Sequenzierung

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2. Meder B; Katus HA; Rottbauer W
Genetik der hypertrophischen Kardiomyopathie
HCM
Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2009; 16 (7-8): 274-278
Stammbaum einer HCM-Familie mit MYBPC3-Mutation. Die Symbole bezeichnen das Geschlecht (Quadrat: männlich; Kreis: weiblich), die Diagnose HCM (schwarz: erkrankt; weiß: gesund) und den genetischen Status („+“ = Nachweis der Indexmutation; „–“ = Nachweis der Wildtyp-Sequenz). Mod. nach Rottbauer et al. [13].

Keywords: HCM,  Kardiologie,  Schema
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HCM

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3. Meder B; Katus HA; Rottbauer W
Genetik der hypertrophischen Kardiomyopathie
HOCM
Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2009; 16 (7-8): 274-278
Echokardiographie eines Patienten mit HOCM. (A) Parasternale lange Achse: Das linksventrikuläre Myokard ist septal betont, konzentrisch massiv hypertrophiert (Septumdicke ca. 26 mm). (B) Apikaler Dreikammerblick: Partielle Obstruktion des LVOT mit einem dopplersonographisch gemessenen Ruhegradienten von ca. 130 mmHg. (C) Das SAM-Phänomen des anterioren Mitralsegels führte bei diesem Patienten zu einer mittelgradigen Mitralklappeninsuffizienz (MI) (D). LA = linkes Atrium; LV = linker Ventrikel; * = LVOT, AV = Aortenklappe; MV = Mitralklappe; SAM = "systolic anterior motion".

Keywords: Echokardiogramm,  HOCM,  Kardiologie
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HOCM

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