Pathogenese und Genetik der Gallensteinbildung

Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2014; 12 (1): 18-21

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Das individuelle Risiko für eine Cholelithiasis ergibt sich aus der komplexen Interaktion von genetischen Anlagen und exogenen Einflüssen. Ausgeprägter Gewichtsverlust und Therapien mit bestimmten Medikamenten (Immunsuppressiva, Somatostatinanaloga) sind starke exogene Umweltfaktoren, die gegebenenfalls eine medikamentöse Prophylaxe einer Gallensteinentstehung mit Ursodesoxycholsäure erforderlich machen. Wichtige genetische Faktoren, die das Risiko einer Cholelithiasis erhöhen, sind die lithogenen Varianten der LITHGene ABCG8 (Cholesteringallensteine) und UGT1A1 (Chol esterin- und Bilirubingallensteine). Weiterhin ist das LPAC-Syndrom relevant, das durch Mutationen des ABCB4-Gens bedingt ist und zu rezidivierenden, oft intrahepatischen Gallensteinen bei jungen Patienten nach Cholezystektomie führt.