Hereditäre Neuropathien: Welcher Test und wann?

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2014; 15 (4): 198-204

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Hereditäre Neuropathien sind häufig. Die genaue genetische Zuordnung bringt viele Vorteile für die Betroffenen und wird zunehmend von den Patienten eingefordert, kann jedoch aufgrund der ausgesprochenen Heterogenität nicht immer erreicht werden. Die Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Ursache ist die Voraussetzung für eine zielgerichtete Beratung und für die Anwendung zukünftiger kausaler Therapien.