Hereditäre Neuropathien: Welcher Test und wann?

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2014; 15 (4): 198-204

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Keywords: Charcot-Marie-Tooth,  CMT,  Gen,  hereditäre Neuropathie,  Orthopädie

Hereditäre Neuropathien zählen zu den häufigsten, vererbten neurologischen Erkrankungen mit einer Prävalenz von 1:2500. Sie sind klinisch und genetisch sehr heterogen, wodurch die genaue genetische Zuordnung oft erheblich erschwert ist. Der klassische Phänotyp umfasst distale Atrophien und Paresen sowie sensible Ausfälle an den oberen und unteren Extremitäten, Abschwächung oder Verlust der Muskeleigenreflexe sowie eine Fußdeformität und Gangstörung. Derzeit sind Mutationen in > 50 Genen bekannt. Diese Übersichtarbeit stellt eine Klassifikation hereditärer Neuropathien vor und bietet Richtlinien zur zielgerichteten, aktuellen genetischen Diagnostik.