Hereditäre Neuropathie
Abbildung 1: Klassischer Phänotyp hereditärer Neuropathien (typisches CMT-Syndrom).


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Hereditäre Neuropathie
Abbildung 2: Beginnende Skoliose und Atrophie der Schultergürtelmuskulatur bei komplizierter hereditärer Neuropathie, bedingt durch eine Mutation im TRPV4-Gen (siehe Tabelle 2: komplizierte hereditäre Neuropathie, in diesem Fall liegt der Phänotyp einer dSMA vor).


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Hereditäre Neuropathie
Abbildung 3: Diagnostischer Algorithmus bei hereditären Neuropathien. Die grün markierten Gene sollten im Rahmen der Routinediagnostik angeboten werden. * Die Testung des GJB1-Gens ist nur dann erforderlich, wenn sich im Familienstammbaum keine Vererbung der HMSN vom Vater auf den Sohn findet, also bei X-gebundenem Erbgang und auch bei sporadischem Auftreten. Es wird empfohlen, nur bei besonderer Fragestellung (z. B. Differenzialdiagnose gegenüber erworbenen Neuropathien, genetische Beratung bei Kinderwunsch u. ä.) die in blau gezeigten Gene in die Routinediagnostik zu inkludieren. Bei negativem Befund wird die Vorstellung des Patienten an einem spezialisierten Zentrum empfohlen.


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