Hämophilie – neue Therapieoptionen // Hemophilia – new therapeutic options

Zeitschrift für Gefäßmedizin 2026; 23 (1-2): 11-18

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Hämophilie ist eine seltene X-chromosomal rezessiv vererbte Blutungsstörung, der eine reduzierte Aktivität der Gerinnungsfaktoren VIII bzw. IX zugrunde liegt.
Der klinische Schweregrad korreliert mit Restfaktoraktivität und lässt sich grob in schwere (< 1 %), mittelschwere (1–5 %) und leichte Formen (6–39 %) unterteilen.
Auch Konduktorinnen (Carrier) können eine klinisch relevante Blutungsneigung oder Faktoraktivitäten im Hämophiliebereich aufweisen (Frauen mit Hämophilie).
Der Goldstandard zur Therapie bei schwerer und mittelschwerer Hämophilie ist die lebenslange Prophylaxe zur Vermeidung von Gelenksblutungen und einer irreversiblen hämophilen Arthropathie.
Die wichtigste Nebenwirkung von faktorbasierten Therapien stellt die Entwicklung von Alloantikörpern gegen Faktor VIII bzw. IX dar.
Neue Therapieoptionen wie bispezifische Antikörper, Rebalancing-Agents oder Gentherapie haben in den letzten Jahrzehnten die Behandlungslandschaft erheblich erweitert.