Hämophilie – neue Therapieoptionen // Hemophilia – new therapeutic options

Zeitschrift für Gefäßmedizin 2026; 23 (1-2): 11-18

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Keywords: Antikörper,  Faktor IX,  Faktor VIII,  Gentherapie,  Hämophilie,  antibodies,  factor IX,  factor VIII,  gene therapy,  hemophilia

Hemophilia is a rare, X-linked recessive bleeding disorder and is caused by a reduced activity of coagulation factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B). The clinical severity correlates with the remaining factor activity. In severe hemophilia (< 1 % residual factor activity), recurrent, often spontaneous, joint bleeds, particularly into the ankles, knees, and elbows, are predominant, leading to long-term irreversible joint damage known as hemophilic arthropathy. In milder forms (> 5 % residual factor activity), joint bleedings occur rarely, and bleeding following surgery or trauma predominates.
The therapeutic gold standard for severe and moderate hemophilia is regular and lifelong prophylaxis in order to prevent joint bleeds and preserve long-term joint health. In recent decades, impressive advancements have substantially expanded the treatment options for hemophilia beyond traditional factor replacement therapy. New therapeutic approaches range from factor VIII-mimetics rebalancing agents and gene therapy.

Kurzfassung: Die Hämophilie ist eine seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte Blutgerinnungsstörung und wird durch eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B) verursacht. Der klinische Schweregrad korreliert mit der verbleibenden Faktoraktivität. Bei schwerer Hämophilie (< 1 % Restfaktoraktivität) stehen rezidivierende, häufig spontane Gelenksblutungen, insbesondere in die Sprung-, Knie- und Ellenbogengelenke, im Vordergrund, die langfristig zur irreversiblen Gelenkschäden im Sinne einer hämophilen Arthropathie führen. Bei leichten Verlaufsformen (> 5 % Restfaktoraktivität) treten Gelenksblutungen selten auf und es dominieren Blutungen nach Operationen oder Traumata.
Der therapeutische Goldstandard bei schwerer und mittelschwerer Hämophilie ist die regelmäßige und lebenslange Prophylaxe mit dem Ziel, Gelenksblutungen zu verhindern und die Gelenksgesundheit langfristig zu erhalten. In den letzten Jahrzehnten haben beeindruckende Fortschritte das Behandlungsspektrum der Hämophilie über die klassische Faktorsubstitution hinaus erheblich erweitert. Neue Therapieansätze reichen von Faktor-VIII-Mimetika über Rebalancing-Agents bis hin zur Gentherapie.