Hypophosphatasie - aktuelle Diagnostik und Therapie

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 2009; 16 (3): 116-122

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In der ärztlichen Praxis werden Kinder mit Schmerzen am Bewegungsapparat, desweiteren auch Kinder mit Kleinwuchs häufig vorgestellt. Dahinter könnte sich ursächlich eine Hypophosphatasie verbergen. Schwere Verlaufsformen werden in der Regel in der Klinik diagnostiziert, aber gerade die milder verlaufenden Formen sind schwerer erkennbar. Hier kommt dem in der Praxis tätigen Arzt eine entscheidende Rolle als Wegbereiter der Diagnostik zu. Frühzeitiger Zahnausfall ist ein derart charakteristisches Symptom, das zur Diagnosestellung führen sollte. In der Regel ergibt die einfachste Bestimmung der alkalischen Phosphatase im Serum entscheidende Hinweise.