Hypophosphatasie
Abbildung 1a-c: Klinische Symptome bei infantil-juveniler Hypophosphatasie. Bild A zeigt ein Kleinkind mit einer prämaturen Sagittalnahtsynostose und einem daraus resultierenden Kahnschädel und Fontanellenhöcker. Bild B zeigt den vorzeitigen Verlust von Milchzähnen sowie Karies im Bereich des Unterkiefers bei einem betroffenen Kleinkind. Bild C zeigt ein Schulkind mit Genua valga.


Keywords: Foto,  Hypophosphatasie,  Mineralstoffwechsel

Hypophosphatasie
Abbildung 2a-b: Konventionell radiologische Diagnostik. Röntgenbild A zeigte ein a. p.- Röntgenbild beider Kniegelenke. HP-typisch ist die inhomogene Knochenstruktur mit hypomineralisierten (Looser-Zonen) und kompensatorisch hypermineralisierten Regionen. Bild B zeigt eine Femurfraktur nach Bagatelltrauma bei insgesamt inhomogener Knochenstruktur und pathologischer Mineralisation des distalen Femurs.


Keywords: Hypophosphatasie,  Mineralstoffwechsel,  Röntgenbild

Hypophosphatasie
Abbildung 3a-b: Magnetresonanztomographie. Bild A: MRT (T1w, fettsupprimiert, post KM i.v.) coronar: deutliche Irregularität der metaphysären Endabschnitte. Eine verstärkte Kontrastmittel- (KM-) Aufnahme weist auf eine Hyperämie oder eine vermehrte Vaskularisation hin. Bild B: MRT (stark T2-gewichtet mit Fettsuppression, TIRM-Sequenz) koronar: deutlich erhöhtes Signal in dieser ödemsensitiven TIRMSequenz in den Metaphysen beider Tibiae und Femora, weist auf inflammatorische Veränderungen hin.


Keywords: Hypophosphatasie,  Mineralstoffwechsel,  MRT

Hypophosphatasie
Abbildung 4: Knochendichtemessung. Röntgen Knie a. p. (Rote Linie Messort der pQCT) und periphere quantitative Computertomographie (pQCT) einer Femurmetaphyse eines 10 Jahre alten Patienten zeigen eine lokale Hypermineralisation der Spongiosa bei insuffizienter Mineralisation der Compacta.


Keywords: Hypophosphatasie,  Knochendichte,  Mineralstoffwechsel