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Obitz F et al.  
Fallbericht: Es ist nicht immer so, wie es scheint: Intrakranielle Manifestation der Erdheim-Chester- Erkrankung (ECD) // Case Report: Erdheim-Chester disease

Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2020; 21 (2): 72-73

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Abb. 1: Okzipitale Tumormasse Abb. 2: Okzipitalen Blutleiter Abb. 3: Tumor



Keywords: BRAFErdheim-Chester-ErkrankungNon-Langerhanszell-HistiozytoseVemurafenibZNS-Manifestation

Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare non-Langerhans histiocytosis with possible manifestation in multiple organ systems. Only few cases are described in literature. The following case report presents a 54-year-old female patient with CNS dominant form of ECD, in whom the disease manifested itself as an intracranial tumor with neurological symptoms like gait disturbance, ataxia, dysarthria and dizziness. The suspected diagnosis was a meningioma with compression of the cerebellum. After tumor resection of the intracranial tissue, the histopathological diagnosis was Erdheim-Chester disease. As it is frequently for this disease, the patient also presented a perinephritic infiltration and a central diabetes insipidus. Postoperative the neurological symptoms did not decrease, further manifestations of the disease could not be detected in the following examinations. The patient was referred to a specialized unit for further treatment with vemurafenib if the BRAF mutation was positive.
Kurzfassung: Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) ist eine seltene Non-Langerhans-Histiozytose mit möglicher Manifestation in multiplen Organsystemen. In der Literatur sind bislang nur wenige Fälle beschrieben. Im folgenden Fallbericht wird eine 54-Jährige Patientin mit ZNS-dominanter Form vorgestellt, bei der sich die Erkrankung in Form eines intrakraniellen Tumors sowie neurologischer Symptomatik mit Gangataxie, Dysarthrie und Schwindel manifestierte. Bildmorphologisch wurde initial die Verdachtsdiagnose eines Meningeoms mit Kompression des Kleinhirns gestellt. Nach Tumorresektion des intrakraniellen Befunds wurde histopathologisch die ErdheimChester-Erkrankung diagnostiziert. Wie für die Erkrankung häufig präsentierte die Patientin zudem eine perinephritische Infiltration sowie einen zentralen Diabetes insipidus. Postoperativ zeigte sich keine Besserung der neurologischen Symptomatik, weitere Manifestationen der Erkrankung konnten in den nachfolgend durchgeführten Untersuchungen nicht festgestellt werden. Die Patientin wurde an ein spezialisiertes Zentrum zur Einleitung der Therapie mit Vemurafenib bei positiver BRAF-V600E-Mutation angebunden.
 
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