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1. Rabe T; Reisch N; Bettendorf M; Hinderhofer K; Wildt L; Mattle V; Schüring A; Strowitzki T; Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
11beta-Hydroxylasedefekt
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
11beta-Hydroxylasedefekt. Es kommt zur Vermehrung von männlichen Hormonen (neben den Androgenen sind besonders das 11-Desoxykortisol und das 11-Desoxykortikosteron im Blut erhöht), was sich bei schweren Formen schon bei der Geburt in Veränderungen der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane äußern oder erst später durch vermehrte Behaarung, Akne oder Störungen des Monatszyklus oder polyzystische Ovarien zeigen kann. Salzverlust kennt man bei diesem Defekt nicht, aber viele Betroffene leiden unter erhöhtem Blutdruck, der meist erst nach einigen Lebensjahren auftritt.

Keywords: 11β-Hydroxylase,  Endokrinologie,  Schema
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11beta-Hydroxylasedefekt

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2. Rabe T; Reisch N; Bettendorf M; Hinderhofer K; Wildt L; Mattle V; Schüring A; Strowitzki T; Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Steroidstoffwechsel - Nebennierenrinde
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Steroidstoffwechsel der Nebennierenrinde beim 21-Hydroxylasedefekt. Durch den Enzymdefekt der 21-Hydroxylase steigt insbesondere der Serumspiegel von 17-OH-Progesteron stark an, durch den Rückstau kommt es zu einer vermehrten Bildung von Androgenen. Gleichzeitig kommt es zu einer verminderten oder vollständig blockierten Synthese der Mineralokortikoide (Aldosteron) und der Glukokortikoide (Kortisol). Durch die 11β-Hydroxylase wird 17-OH-Progesteron vermehrt in 21-Desoxykortisol umgewandelt, das damit ein weiterer Markermetabolit für diesen Enzymdefekt ist.

Keywords: Endokrinologie,  Nebennierenrinde,  Schema,  Steroidstoffwechsel
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Steroidstoffwechsel - Nebennierenrinde

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3. Rabe T; Reisch N; Bettendorf M; Hinderhofer K; Wildt L; Mattle V; Schüring A; Strowitzki T; Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Steroidbiosynthese - Nebennierenrinde
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Links: Normale Regulation der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde, Mitte: Adrenogenitales Syndrom durch 21-Hydroxylasemangel, Rechts: Adrenogenitales Syndrom durch 21-Hydroxylasemangel unter Behandlung mit Kortisol. Mod. nach [27].

Keywords: Endokrinologie,  Nebennierenrinde,  Schema,  Steroidbiosynthese
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Steroidbiosynthese - Nebennierenrinde

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4. Rabe T; Reisch N; Bettendorf M; Hinderhofer K; Wildt L; Mattle V; Schüring A; Strowitzki T; Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Geschlechtsentwicklung
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Differentialdiagnostik von Störungen der Geschlechtsentwicklung bei Neugeborenen. Mod. nach [http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-022l_S1_ Stoerungen_der_Geschlechtsentwicklung_2010-10.pdf]. 17-OH-P: 17α-Hydroxyprogesteron; DHT: 5α-Dihydrotestosteron; T: Testosteron; E2: Estradiol; A: Androstendion; AMH: Anti-Müller-Hormon; SS: Schwangerschaft; NNR: Nebennierenrinde; SHBG: Sexualhormon bindendes Globulin

Keywords: Endokrinologie,  Entwicklung,  Geschlecht,  Neugeborenes,  Schema
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Geschlechtsentwicklung

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5. Rabe T; Reisch N; Bettendorf M; Hinderhofer K; Wildt L; Mattle V; Schüring A; Strowitzki T; Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Steroidstoffwechsel
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Steroidstoffwechsel in der Nebennierenrinde. Aus: [Wikipedia. Die freie Enzyklopädie, GNU-Lizenz für freie Dokumentation].

Keywords: Endokrinologie,  Schema,  steroid,  Stoffwechsel
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Steroidstoffwechsel

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