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Krychtiuk K, Speidl W Evinacumab – eine neue, innovative Option für therapierefraktäre Hypercholesterinämie // Evinacumab – a new option in the therapy of homozygous familial hypercholesterolemia Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2026; 33 (1-2): 11-16 Volltext (PDF) Summary Übersicht
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Abbildung 2: familiäre Hypercholesterinämie Die semi-dominant vererbte familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird durch pathogene Mutationen in den drei Hauptgenen verursacht: LDLR (85–90 %, Loss-of-Function), APOB (5–10 %, defekte Rezeptorbindung) und PCSK9 (1–3 %, Gain-of-Function). Die autosomal-rezessive Hypercholesterinämie (ARH, < 1 %) entsteht durch biallelische Loss-of-Function-Varianten im LDLRAP1-Gen. (Nachdruck aus [4]) (LDLR = Low-density-lipoprotein-Rezeptor, APOB = Apolipoprotein B, PCSK9 = Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Typ 9, LDLRAP1 = low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1) |
Abbildung 2: familiäre Hypercholesterinämie
Die semi-dominant vererbte familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird durch pathogene Mutationen in den drei Hauptgenen verursacht: LDLR (85–90 %, Loss-of-Function), APOB (5–10 %, defekte Rezeptorbindung) und PCSK9 (1–3 %, Gain-of-Function). Die autosomal-rezessive Hypercholesterinämie (ARH, < 1 %) entsteht durch biallelische Loss-of-Function-Varianten im LDLRAP1-Gen. (Nachdruck aus [4]) (LDLR = Low-density-lipoprotein-Rezeptor, APOB = Apolipoprotein B, PCSK9 = Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Typ 9, LDLRAP1 = low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1) |