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Auer J et al.  
Eine seltene Ursache der hypertrophen Kardiomyopathie – Morbus Fabry // A Rare Cause of Hypertrophic Cardiomyopathy: Fabry’s Disease

Journal für Kardiologie - Austrian Journal of Cardiology 2018; 25 (7-8): 181-184

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Abb. 1: Angiokeratome Abb. 2: White Matter Läsionen Abb. 3: Linksventrikuläre Hypertrophie



Keywords: Alpha-Galaktosidase AAnderson-Fabry-ErkrankungEnzymersatztherapiekardiale ManifestationKlinikX-chromosomal vererbbare Erkrankungalpha-galactosidase Acardiac manifestationclinicenzyme replacement therapyFabry‘s diseasex-chromosomal devisable disease

Fabry‘s disease is a X-linked genetic disorder caused by deficiency of lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. This mechanism results in progressive accumulation of glycosphingolipid metabolites within different tissues and organs. By histopathological examination, glycosphingolipid deposits appear as lamellate membrane like structures also named myeloid or Zebra bodies. Clinical manifestations include angiokeratomas, left ventricular hypertrophy, cardiac arrhythmias, renal insufficiency, cerebrovascular accidents, and hypohidrosis. Diagnosis of Anderson-Fabry disease requires a high degree of suspicion, enzyme assays and gene typing as appropriate. Fabry‘s disease can be treated with enzyme replacement therapy. This review provides a summary of current knowledge regarding genetics, signs and symptoms, diagnosis and therapeutic options for patients with Fabry‘s disease.

Kurzfassung: Die Anderson-Fabry-Erkrankung ist die häufigste lysosomale Speichererkrankung. Es handelt sich um eine X-chromosomal vererbte Störung im Glykosphingolipid-Metabolismus mit Akkumulation von Glykosphingolipid- Stoffwechselprodukten in den Lysosomen unterschiedlicher Organe. Neurologische und kardiale Symptome sowie Nierenfunktionsstörungen zählen zu den häufigsten Manifestationen dieser Erkrankung. Diese Übersichtsarbeit soll eine Zusammenfassung des aktuellen Wissensstandes zu Genetik, klinische Manifestationen, Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapieoptionen der Anderson-Fabry-Erkrankung darstellen.

 
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