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1. Sancken U;
Burfeind P;
Engel W
Die Bedeutung des mütterlichen Alters für die Entstehung von numerischen Chromosomenaberrationen
Menopause - Oozytenzahl - FSH - Aneuploidie
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (2): 109-114
Darstellung des hypothetischen Zusammenhangs zwischen Menopause, Oozytenzahl, Basal-FSH-Werten und Aneuploidie-Risiko. Beispiel 1: Die früh einsetzende Menopause korreliert mit einer geringen Oozytenzahl, einer erhöhten Basal-FSH-Konzentration und einer frühen Zunahme des Aneuploidie-Risikos. Beispiel 2: Die spät einsetzende Menopause korreliert mit einer normalen Oozytenzahl, einer normalen Basal-FSH-Konzentration und einer späten Zunahme des Aneuploidie-Risikos. Keywords: Aneuploidie,
follikelstimulierendes Hormon,
FSH,
Genetik,
maternales Alter,
Menopause,
Reproduktionsmedizin,
Schema
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2. Sancken U;
Burfeind P;
Engel W
Die Bedeutung des mütterlichen Alters für die Entstehung von numerischen Chromosomenaberrationen
Risiko für Trisomie 21
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (2): 109-114
Veränderung des Zeitpunktes der Risikozunahme für die Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der einsetzenden Menopause (Sternchen markieren die 1 %-Risikoschwelle) Keywords: Down-Syndrom,
Genetik,
maternales Alter,
Menopause,
Reproduktionsmedizin,
Risiko,
Schema
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3. Sancken U;
Burfeind P;
Engel W
Die Bedeutung des mütterlichen Alters für die Entstehung von numerischen Chromosomenaberrationen
Zunahme von Aneuploidien - Hypothesen
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (2): 109-114
Gegenüberstellung der zur Zeit diskutierten hypothetischen Modelle über die Zunahme von Aneuploidien mit fortschreitendem maternalen Alter (PF: Primordialfollikel; F1 bis F4: verschiedene Follikel); A: Aberrante Oozyten (schwarz) sind bereits intrauterin angelegt. Zu Beginn der Reproduktionsphase (Menarche) stehen sie in einem geringen Verhältnis zur Zahl euploider Oozyten. Dieses Verhältnis verändert sich aber im Laufe der Zeit zu ihren Ungunsten, bis schließlich zum Ende der Reproduktionsphase (Menopause) eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Follikelentwicklung aus aberranten Zellen besteht; B: Der ursprünglich euploide Oozytenpool verändert sich unter dem Einfluß von akkumulierenden Teratogenen und Alterungsprozessen mit der Zeit. Die Menge von Oozyten mit einer Anfälligkeit für Non-Disjunktionen (graduell von hellgrau bis schwarz) nimmt zu, während der Oozytenpool insgesamt vor allem durch Oozytenatresie abnimmt. Keywords: Aneuploidie,
Genetik,
Hypothese,
Reproduktionsmedizin,
Schema
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4. Sancken U;
Burfeind P;
Engel W
Die Bedeutung des mütterlichen Alters für die Entstehung von numerischen Chromosomenaberrationen
Risiko für Trisomie 21
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (2): 109-114
Risikokurven für Neugeborene mit einer Trisomie 21 bezogen auf das maternale Alter (in Jahren) nach den Tabellen von Cuckle et al. [6] (durchgezogene Kurve) und Morris et al. [19] (gestrichelte Kurve) Keywords: Down-Syndrom,
Genetik,
maternales Alter,
Reproduktionsmedizin,
Risiko,
Schema
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5. Sancken U;
Burfeind P;
Engel W
Die Bedeutung des mütterlichen Alters für die Entstehung von numerischen Chromosomenaberrationen
Mütterliches Alter - Vergleich 1990 und 2002
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (2): 109-114
Vergleich der maternalen Alterssituation in den Jahren 1990 und 2002; A: Profile für die Geburtenhäufigkeiten bezogen auf das jeweilige maternale Alter bei Entbindung für 1990 (grau) und 2002 (schwarz); B: Anteil von entbindenden Frauen im Alter von 35 Jahren und darüber 1990 und 2002; C: Relative Häufigkeit von Neugeborenen mit Down-Syndrom bei Müttern über und unter 35 Jahren in den Jahren 1990 und 2002 Keywords: Diagramm,
Down-Syndrom,
Geburtenrate,
Genetik,
maternales Alter,
Reproduktionsmedizin
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6. Engel W;
Laccone F;
Sancken U
Das väterliche Alter aus humangenetischer Sicht
Neumutation - Risiko
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (4): 263-267
Relative Häufigkeit de novo auftretender Fälle mit Achondroplasie, Apert-Syndrom, Myositis ossificans und Marfan-Syndrom in Abhängigkeit vom paternalen Alter. Die Ordinate zeigt das Verhältnis der beobachteten (O) zu der erwarteten (E) Zahl an Mutationen. Die erwartete Anzahl (E) ist definiert als die Häufigkeit an Mutationen über
das gesamte paternale Altersspektrum, unter der Annahme gleicher Häufigkeit für jedes Alter. Mod. nach [7]. Keywords: Achondroplasie,
Alter,
Apert-Syndrom,
Diagramm,
Genetik,
Marfan-Syndrom,
Myositis ossificans,
Reproduktionsmedizin,
Vater
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7. Engel W;
Laccone F;
Sancken U
Das väterliche Alter aus humangenetischer Sicht
Paternale Altersprofile
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (4): 263-267
Vergleich der paternalen Altersprofile für die Jahre 1990 und 2001. Die Ordinate zeigt den prozentualen Anteil Neugeborener bezogen auf die jeweilige Altersgruppe der Väter. (Erstellt nach Angaben des Statistischen Bundesamtes Deutschland, Wiesbaden) Keywords: Alter,
Diagramm,
Geburt,
Genetik,
Reproduktionsmedizin,
Vater
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