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1. Wieacker P
Genetic Aspects of Premature Ovarian Failure
Hypergonadotropic hypogonadism
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (1): 17-18
Possible mechanisms of hypergonadotropic hypogonadism in females. (A) In normal ovaries maturation of follicles is beginning at the time of puberty. (B) In case of maturation arrest only primordial or primary follicles are present. Basic estradiol production of granulosa cells makes breast development possible, but there is a primary amenorrhea. FSHβ-, FSHR- or LHR-mutations can cause such a condition. (C) In secondary POF, maturation of follicles at puberty makes menarche and breast development possible, but early depletion of follicles causes secondary amenorrhea. Such a condition can be caused by Turner mosaicism. (D) In primary POF, depletion of follicles before the puberty causes primary amenorrhea. Breast development is not possible. (E) In gonadal dysgenesis degeneration of the follicles occurs during fetal life. In the rule, primary POF and gonadal dysgenesis cannot be delineated clinically.

Keywords: POF
3. Röpke A; Allhoff EP; Wieacker P
Mutationen des Androgenrezeptor-Gens als mögliche Ursache der Antiandrogenresistenz beim Prostatakarzinom
FISH-Analyse - Zentrometer - Chromosom
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (3): 194-201

Keywords: ChromosomFISHGenetikZentrometer
4. Röpke A; Allhoff EP; Wieacker P
Mutationen des Androgenrezeptor-Gens als mögliche Ursache der Antiandrogenresistenz beim Prostatakarzinom
FISH-Analyse - AR-Gen
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (3): 194-201
FISH-Analyse mit spezifischen Sonden für das AR-Gen (rot) und das Zentromer des X-Chromosoms (grün). a) Normaler männlicher Zellkern, b–d) auffällige Signalmuster mit den eingesetzten FISH-Sonden: eine zusätzliche Kopie des AR-Gens (b); eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms, einschließlich des AR-Gens (c); vier zusätzliche Kopien des X-Chromosoms und des AR-Gens (d).

Keywords: AndrogenrezeptorARFISHGenetik
5. Röpke A; Allhoff EP; Wieacker P
Mutationen des Androgenrezeptor-Gens als mögliche Ursache der Antiandrogenresistenz beim Prostatakarzinom
AR-Gen - Mutation
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (3): 194-201
Verteilung der Mutationen im AR-Gen. Missense-Mutationen, die zu einem Aminosäureaustausch führen; Nonsense-Mutationen, die einen vorzeitigen Abbruch der Proteinsynthese einleiten.

Keywords: AndrogenrezeptorARGenetikMutationSchema
6. Röpke A; Allhoff EP; Wieacker P
Mutationen des Androgenrezeptor-Gens als mögliche Ursache der Antiandrogenresistenz beim Prostatakarzinom
Androgenrezeptor (AR) - Struktur - Wirkungsweise
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2004; 1 (3): 194-201
Struktur und Wirkungsweise des Androgenrezeptors (AR). A) Genomische Struktur des AR-Gens auf dem Chromosom Xq12 sowie die cDNA- und Protein-Struktur des AR. Zusammenfassung der genetischen und epigenetischen Modifikationen im AR. B) Mechanismus der AR-Wirkungsweise: T: Testosteron; D: Dihydrotestosteron; HSP: Hitzeschock-Protein; ARE: Androgen-responsibles Element; TF: Komplex aus verschiedenen Transkriptionsfaktoren [37].

Keywords: AndrogenrezeptorARGenetikSchemaStrukturWirkung
 

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