|
|
|---|
|
|
|
2. Seifert B;
Paulmann B;
Seifert D;
Brey S;
Gaßner C;
Kwiatkowski B;
Schön U;
Koehler U;
Holinski-Feder E
Studie zur klinischen Etablierung der Präimplantationsdiagnostik
Array-CGH-Profil
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2014; 11 (1): 12-17
Array-CGH-Profil (Trophoblastbiopsat): strukturell veränderter Karyotyp (unbalancierte Translokation) mit zusätzlicher numerischer Aberration (Trisomie 21) (Karyotyp: 47,XX,+21,der(10)t(10;15)(q25.3;q26.3). Keywords: array-CGH,
Chromosom,
Karyotyp,
numerische Aberration,
Trisomie 21
|
|
|
3. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
Array CGH profile
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
Array CGH profile of a balanced, euploid trophectoderm sample (TE3) of the same cycle. Keywords: array CGH,
euploid
|
|
|
4. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
Array CGH profile
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
Array CGH profile of an aneuploid (trisomy 18) of another trophectoderm sample (TE2) of the same cycle. Keywords: aneuploid,
array CGH
|
|
|
5. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
Array CGH profile
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
Array CGH profile of an unbalanced rearrangement of chromosomes 7 and 12 after PGD of a trophectoderm sample (TE1). Keywords: array-CGH
|
|
|
6. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
PGD for Spinal Muscular Atrophy, SMA
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
PGD for Spinal Muscular Atrophy, SMA. Pedigree illustrating allele sizes of two microsatellite markers
linked to SMN1 and SMN2. Blue and green alleles are linked to the mutation, the orange and red ones to the wild type. Keywords: PGD,
SMA
|
|
|
7. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
PGD for Spinal Muscular Atrophy, SMA
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
PGD for Spinal Muscular Atrophy, SMA. DNA sequence analysis for amplification products of exon 7 in mother, father, affected son and two trophectoderm biopsies (TE1, TE2). The mother and father are heterozygous for the nucleotide (C or T) in exon 7 corresponding to the presence of gene copies of SMN1 and SMN2. The son shows only the T-nucleotide of the SMN2 gene and thus carries a homozygous deletion in SMN1. Both TE samples show both nucleotides at this base position, indicating that the blastocysts are either wild type or heterozygous carriers of the deletion. Keywords: PGD,
SMA
|
|
|
8. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
PGD for Spinal Muscular Atrophy, SMA
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
PGD for Spinal Muscular Atrophy, SMA. Fragment length analysis for multiplex-PCR products of two polymorphic markers generated from DNA of two trophectoderm biopsies (TE1, TE2). Arrows indicate the alleles linked to the mutation. The TE1 sample shows no alleles linked to the mutation, therefore the corresponding embryo is unaffected. TE2 shows one allele linked to the mutation and one allele linked to the wild type, respectively. This embryo is a heterozygous carrier of the mutation. Keywords: PGD,
SMA
|
|
|
9. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
Polar body diagnosis of haemophilia A
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
Polar body diagnosis of haemophilia A: The pedigree shows PCR product sizes (in bp) of five polymorphic markers linked to the F8 gene. Red PCR products are linked to the mutation, green and blue ones are linked to the wild type. As an example, the result of the fragment length analysis is shown for an affected oocyte indicated by the result of PB I (blue) and PB II (red). Keywords: haemophilia A,
PCR,
PGD,
polymorphic markers
|
|
|
10. Koehler U;
Schoen U;
Mayer V;
Holinski-Feder E
Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Disorders and Chromosomal Rearrangements – The German Perspective
Polar body diagnosis for haemophilia A
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2013; 10 (Sonderheft 1): 38-44
Polar body diagnosis for haemophilia A: fragment length analysis of amplified polymorphic markers of
the carrier mother and of PB I and PB II. Arrows indicate polymorphic marker alleles linked to the mutation. The detection of the wild type haplotype in PB I and the haplotype linked to the mutation in PB II indicates the presence of the mutation in the oocyte. Keywords: haemophilia A,
PGD
|
|
|
11. Holinski-Feder E;
Morak M
Hyperplastische Polypen, sessile serratierte Adenome, konventionelle Adenome: Molekulare Pathwasy und deren klinische Relevanz
Amsterdam-positive Familie
Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2010; 8 (2): 18-25
Stammbaum einer Amsterdam-positiven Familie: Der Indexpatient ist
mit einem Pfeil gekennzeichnet, MSI-H im Tumor, kein Nachweis einer Keimbahnmutation.
Das Erkrankungsalter an Kolonkarzinomen (CC) ist angegeben soweit bekannt. Von
einem CC betroffene Patienten sind dunkel hinterlegt. Keywords: Gastroenterologie,
Kolonkarzinom,
Schema
|
|
|
12. Holinski-Feder E;
Morak M
Hyperplastische Polypen, sessile serratierte Adenome, konventionelle Adenome: Molekulare Pathwasy und deren klinische Relevanz
CpG-Island methylator pathway
Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2010; 8 (2): 18-25
CpG-Island methylator pathway: Exon 1 des MLH1-Gens ist mit einer
Box auf der Linie dargestellt, der gebogene Pfeil markiert das erste Kodon des MLH1-
Proteins (Translationsstart). Die unter der Linie angegebenen Zahlen repräsentieren
die Anzahl der Nukleotide, gezählt wird ab dem ersten Kodon von MLH1 nach rechts
positiv, nach links negativ. Einzelne „CpGâ€-Einheiten sind mit vertikalen Strichen dargestellt,
treten mehrere von diesen auf, bezeichnet man dies als CpG-Island, jeweils
mit Großbuchstaben gekennzeichnet. Die Methylgruppen werden auf die Cytosine
der CpGs aufgesetzt und verhindern so den Zugang von DNA-bindenden Proteinen. Keywords: CpG-Island methylator pathway,
Gastroenterologie
|
|
|
13. Holinski-Feder E;
Morak M
Hyperplastische Polypen, sessile serratierte Adenome, konventionelle Adenome: Molekulare Pathwasy und deren klinische Relevanz
Mikrosatellitenanalyse - Immunhistochemische Analyse
Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2010; 8 (2): 18-25
Mikrosatelliten- und immunhistochemische Analyse. (a) Lokalisation
der PCR-Primer flankierend zu einer Mikrosatellitensequenz. (b) PCR-Analyse eines
instabilen Mikrosatelliten: PCR-Fragmente des normalen Mikrosatelliten gesunder
Zellen oben, der Tumor-DNA mit von der Kontrolle abweichenden Längen unten. (c)
Immunhistochemische Analyse mit Antikörper gegen MLH1 im Tumorgewebe: Eine
positive Färbung ist nur in den Zellen des Bindegewebes und in einigen Lymphozyten
zu erkennen. Die Tumorzellen zeigen einen Expressionsausfall für das MLH1-Protein. Keywords: Gastroenterologie
|
|
|
14. Holinski-Feder E;
Morak M
Hyperplastische Polypen, sessile serratierte Adenome, konventionelle Adenome: Molekulare Pathwasy und deren klinische Relevanz
Karzinogenese - Kolon
Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 2010; 8 (2): 18-25
Verschiedene Karzinogenesewege einer Kolonstammzelle: Eine Stammzelle
des Kolons kann in Abhängigkeit von verschiedenen Mutationen unterschiedliche
Karzinogenesewege einschlagen. Der CIMP-Pathway umfasst unterschiedliche Karzinogenesewege,
die sich wesentlich durch eine vorliegende oder nicht vorliegende
Methylierung des MLH1-Gens unterscheiden. CIN: chromosomale Instabilität; MIN:
Mikrosatelliteninstabilität; CIMP: CpG-island methylator pathway; MSI-H: hochgradige
Mikrosatelliteninstabilität; MSI-L: mäßige Mikrosatelliteninstabilität; MSS:
mikrosatellitenstabil; HNPCC: hereditary non-polyposis colorectal cancer. Erstellt
nach Daten aus [1]. Keywords: Gastroenterologie,
Karziogenese,
Kolon,
Schema
|
|
|
| |
Suche Medizinische Publikationen
Suche Abbildungen und Grafiken
Medizinprodukte - Labortechnik
Antidotarium (Stand 2012)
Phytokodex (Stand 2012)
Fachbücher
Patientenliteratur
