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1. Steichen-Gersdorf E;
Kapelari K;
Hofer S
Wachstumsstörung bei SHOX-Defizienz // SHOX Deficiency Disorders
Radiologische Zeichen
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2016; 9 (3): 67-70
Radiologische Zeichen der SHOX-Defizienz, Knochenalter 13 Jahre a) Fusion der ulnaren Radiusepiphyse (Triangulation), siehe Pfeil b) Aufhellung der distalen Radiusmetaphyse (Radiolucency), *
c) spitzer Karpalwinkel (Pyramidalisation der proximalen karpalen Reihe) Keywords: radiologische Zeichen,
Radiusepiphyse,
Radiusmetaphyse,
Röntgen,
SHOX-Defizienz,
Triangulation
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4. Kapelari K
Kleinwuchs – Differenzialdiagnose und therapeutische Optionen
Madelung-Deformität
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015; 8 (1): 5-14
Madelung-Deformität klinisch und radiologisch. Die Veränderung ist charakteristisch für kleinwüchsige Kinder mit Defekten im Bereich des SHOX-Gens
(„short stature homeobox-containing gene“), z. B. Leri-Weill-Dyschondrosteosis. Neben einer vermehrten Krümmung des Radius kommt es zu einer distalen Subluxation der Ulna nach dorsal (Bajonett-Zeichen) mit konsekutiver Supinationshemmung im Handgelenk. Eine Madelung-Deformität kann auch bei Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom auftreten. Keywords: Foto,
Kleinwuchs,
Madelung-Deformität,
MRT
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5. Kapelari K
Kleinwuchs – Differenzialdiagnose und therapeutische Optionen
Small-Baby-Syndrome
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015; 8 (1): 5-14
Konzept des „small baby syndrome“. Nicht die fetale Unterernährung und das niedrige Geburtsgewicht, sondern der Ãœbergang von fetaler Unterernährung auf frühpostnatale Ãœberernährung führen zur Prädisposition für Adipositas, zu erhöhtem artherogenen Risiko und schließlich zur Entwicklung eines metabolischen Syndroms. Keywords: Ernährung,
Schema,
small baby syndrome,
Wachstumsstörung
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6. Kapelari K
Kleinwuchs – Differenzialdiagnose und therapeutische Optionen
Wachstumsabklärung
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015; 8 (1): 5-14
Evidenzbasierte Kriterien für eine Zuweisung an eine spezialisierte Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie zur Wachstumsabklärung. Mod. nach [59].
SGA: „small for gestational age“; SDS: „standard deviation score“; HSDS: „height standard deviation score“; TSDS: „target height standard deviation score“; ZB: Zielbereich Keywords: Algorithmus,
Kind,
pädiatrische Endokrinologie,
Schema,
Wachstum,
Zuweisung
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8. Kapelari K
Pathophysiologie und Therapie des adrenogenitalen Syndroms
21-OHD-AGS
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2011; 4 (2): 28-34
Unterschiedliche klinische Phänotypen von weiblichen Neugeborenen
mit klassischem 21-OHD-AGS zum Zeitpunkt der Diagnosestellung in der Neugeborenenperiode. Keywords: 21-OHD-AGS,
Foto
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