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1. Rabe T;
Reisch N;
Bettendorf M;
Hinderhofer K;
Wildt L;
Mattle V;
Schüring A;
Strowitzki T;
Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
11beta-Hydroxylasedefekt
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
11beta-Hydroxylasedefekt. Es kommt zur Vermehrung von männlichen Hormonen (neben den Androgenen
sind besonders das 11-Desoxykortisol und das 11-Desoxykortikosteron im Blut erhöht), was sich bei schweren
Formen schon bei der Geburt in Veränderungen der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane äußern oder erst später
durch vermehrte Behaarung, Akne oder Störungen des Monatszyklus oder polyzystische Ovarien zeigen kann. Salzverlust
kennt man bei diesem Defekt nicht, aber viele Betroffene leiden unter erhöhtem Blutdruck, der meist erst
nach einigen Lebensjahren auftritt. Keywords: 11β-Hydroxylase,
Endokrinologie,
Schema
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2. Rabe T;
Reisch N;
Bettendorf M;
Hinderhofer K;
Wildt L;
Mattle V;
Schüring A;
Strowitzki T;
Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Steroidstoffwechsel - Nebennierenrinde
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Steroidstoffwechsel der Nebennierenrinde beim 21-Hydroxylasedefekt. Durch den Enzymdefekt der
21-Hydroxylase steigt insbesondere der Serumspiegel von 17-OH-Progesteron stark an, durch den Rückstau kommt
es zu einer vermehrten Bildung von Androgenen. Gleichzeitig kommt es zu einer verminderten oder vollständig blockierten
Synthese der Mineralokortikoide (Aldosteron) und der Glukokortikoide (Kortisol). Durch die 11β-Hydroxylase
wird 17-OH-Progesteron vermehrt in 21-Desoxykortisol umgewandelt, das damit ein weiterer Markermetabolit
für diesen Enzymdefekt ist. Keywords: Endokrinologie,
Nebennierenrinde,
Schema,
Steroidstoffwechsel
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3. Rabe T;
Reisch N;
Bettendorf M;
Hinderhofer K;
Wildt L;
Mattle V;
Schüring A;
Strowitzki T;
Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Steroidbiosynthese - Nebennierenrinde
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Links: Normale Regulation der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde, Mitte: Adrenogenitales
Syndrom durch 21-Hydroxylasemangel, Rechts: Adrenogenitales Syndrom durch 21-Hydroxylasemangel unter Behandlung mit Kortisol. Mod. nach [27]. Keywords: Endokrinologie,
Nebennierenrinde,
Schema,
Steroidbiosynthese
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4. Rabe T;
Reisch N;
Bettendorf M;
Hinderhofer K;
Wildt L;
Mattle V;
Schüring A;
Strowitzki T;
Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Geschlechtsentwicklung
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Differentialdiagnostik von Störungen der Geschlechtsentwicklung bei Neugeborenen. Mod. nach [http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-022l_S1_
Stoerungen_der_Geschlechtsentwicklung_2010-10.pdf]. 17-OH-P: 17α-Hydroxyprogesteron; DHT: 5α-Dihydrotestosteron; T: Testosteron; E2: Estradiol; A: Androstendion;
AMH: Anti-Müller-Hormon; SS: Schwangerschaft; NNR: Nebennierenrinde; SHBG: Sexualhormon bindendes Globulin Keywords: Endokrinologie,
Entwicklung,
Geschlecht,
Neugeborenes,
Schema
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5. Rabe T;
Reisch N;
Bettendorf M;
Hinderhofer K;
Wildt L;
Mattle V;
Schüring A;
Strowitzki T;
Albring C
Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V.
Steroidstoffwechsel
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2012; 9 (3): 201-224
Steroidstoffwechsel in der
Nebennierenrinde. Aus: [Wikipedia. Die
freie Enzyklopädie, GNU-Lizenz für freie
Dokumentation]. Keywords: Endokrinologie,
Schema,
steroid,
Stoffwechsel
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6. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 2: Hyperprolaktinämische und primäre Ovarialinsuffizienz
Ovarialinsuffizienz
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (2): 106-112
Häufigkeit der verschiedenen Ursachen der Ovarialinsuffizienz. Untersucht wurden 2000 Patientinnen
an den Unikliniken Bonn, Erlangen und Innsbruck, die sich mit Zyklusstörungen (Oligo-Amenorrhö) vorstellten und
nach den im Text dargestellten Kriterien untersucht wurden. Keywords: Diagramm,
Reproduktionsmedizin
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7. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 2: Hyperprolaktinämische und primäre Ovarialinsuffizienz
Ovarialinsuffizienz
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (2): 106-112
Durch Bestimmung von LH, FSH, Prolaktin, Testosteron, DHEAS und SHBG mit Berechnung des freien
Androgenindex kann in mehr als 95 % aller Ovarialinsuffizienzen eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Diese
Diagnostik wird immer durch die Ultraschalluntersuchung ergänzt, bei Hinweis auf polyzystische Ovarien erfolgt die
Bestimmung von Insulin und Glukose und ein ACTH-Test zum Ausschluss einer Insulinresistenz und eines heterozygotes
AGS. Keywords: Reproduktionsmedizin,
Schema
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8. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 2: Hyperprolaktinämische und primäre Ovarialinsuffizienz
Primäre Ovarialinsuffizienz
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (2): 106-112
Diagnostisches Vorgehen im Falle einer primären Ovarialinsuffizienz. Spezifische Ursachen sind sehr
unterschiedlich und für sich genommen insgesamt selten. Die schrittweise Abklärung nach dem oben gezeigten Algorithmus
stellt ein zielgerichtetes Vorgehen dar und vermeidet unnötige Diagnostik Keywords: Reproduktionsmedizin,
Schema
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9. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 2: Hyperprolaktinämische und primäre Ovarialinsuffizienz
Primäre Ovarialinsuffzienz - Alter
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (2): 106-112
Die Altersverteilung der Patientinnen mit primärer Ovarialinsuffizienz zeigt einen Gipfel zwischen dem 18. und 22. Lebensjahr und einen weiteren Gipfel um das 30. Lebensjahr. Keywords: Diagramm,
Reproduktionsmedizin
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10. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 2: Hyperprolaktinämische und primäre Ovarialinsuffizienz
Menopausealter
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (2): 106-112
Es besteht eine deutliche Korrelation zwischen dem Menopausealter
der Mutter und der Tochter. Die Ausreißer sind durch eine vorzeitige primäre Ovarialinsuffizienz
aufgrund von Chemo- oder Radiotherapie beding Keywords: Diagramm,
Reproduktionsmedizin
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11. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 2: Hyperprolaktinämische und primäre Ovarialinsuffizienz
Ovarialinsuffizienz - Amenorrhö
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2010; 7 (2): 106-112
28-jährige Patientin mit Hyperprolaktinämischer Ovarialinsuffizienz mit Amenorrhö seit 5 Jahren. Sowohl
unter Bromocriptin als auch unter Cabergolin kommt es zwar zu einem leichten Abfall der Prolaktinserumkonzentrationen,
allerdings nicht in den Normalbereich. Erst unter Quinagolid fallen die Prolaktinkonzentrationen in
den Normalbereich ab und es kommt zu einem Progesteronanstieg als Zeichen einer stattgefundenen Ovulation. Im
Anschluss wird die Patientin schwanger. Keywords: Diagramm,
Reproduktionsmedizin
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12. Grubinger E;
Wildt L;
Mattle V
Neue Aspekte in der Diagnostik und Therapie der Hyperprolaktinämie
Prolaktinkonzentration
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (Sonderheft 1): 35-38
Verlauf der Prolaktinkonzentrationen bei einer 28-jähringen Patientin mit seit 5 Jahren bestehender
sekundärer hyperprolaktinämischer Amenorrhoe. Unter Behandlung mit Bromocriptin (Parlodel®) kam es zu einem
Abfall, jedoch nicht zu einer vollständigen Normalisierung der Prolaktinwerte. Unter Cabergolin-Therapie (Dostinex®)
kam es zu einem weiteren Abfall der Prolaktinkonzentrationen, eine vollständige Normalisierung mit Wiederauftreten
der Menstruation (angezeigt durch die roten Kästchen im oberen Teil der Abbildung) und lutealen Progesteronwerten
erfolgte erst unter der Behandlung mit Quinagolid (Norprolac®) und die Patientin wurde schwanger. Mod.
nach [2]. Keywords: Diagramm,
Prolaktin
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13. Grubinger E;
Wildt L;
Mattle V
Neue Aspekte in der Diagnostik und Therapie der Hyperprolaktinämie
Makroprolaktinom
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (Sonderheft 1): 35-38
Überwachung der Schwangerschaft bei Makroprolaktinom. Bei Vorliegen eines Makroprolaktinoms ist eine individualisierte, interdisziplinäre Betreuung notwendig. Keywords: Makroprolaktinom,
Schema
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15. Grubinger E;
Wildt L;
Mattle V
Neue Aspekte in der Diagnostik und Therapie der Hyperprolaktinämie
Hyperprolaktinämie
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (Sonderheft 1): 35-38
Zusammenfassung der wesentlichen pharmakologischen Eigenschaften der zur Behandlung der Hyperprolaktinämie
eingesetzten Dopaminagonisten. Die wesentlichen Unterschiede ergeben sich aus der Rezeptorspezifität und der Ableitung von Ergotalkaloiden, die wesentlich für das Nebenwirkungsprofil verantwortlich sind.
Mod. nach [2]. Keywords: Hyperprolaktinämie,
Schema
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16. Grubinger E;
Wildt L;
Mattle V
Neue Aspekte in der Diagnostik und Therapie der Hyperprolaktinämie
Hyperprolaktinämie
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2009; 6 (Sonderheft 1): 35-38
Zusammenfassende Darstellung der Ursachen einer Hyperprolaktinämie. Mod. nach [2]. Keywords: Diagramm,
Hyperprolaktinämie
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17. Mattle V;
Seeber B;
Zervomanolakis I;
Frieß S;
Grubinger E;
Wildt L
Pubertas tarda bei der Frau: Ätiologie, Pathogenese, Diagnostik und Therapie
Pubertas tarda
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel - Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2009; 2 (1): 17-22
Schematische Darstellung des Vorgehens bei der
Abklärung der Pubertas tarda. Mod. nach [1]. Keywords: Endokrinologie,
Pubertas tarda,
Schema
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18. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 1: Hyperandrogenämische und hypothalamische Ovarialinsuffizienz
Hypothalamische Amenorrhö
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2008; 5 (6): 335-341
Ausfall des GnRH-Tests während der Präpubertät (I), der Pubertät (II) und beim Vorhandensein eines nahezu (III) oder völlig (IV) adulten Sekretionsmuster von LH und FSH. Die Reaktionen im GnRH-Test entsprechen den Graden 3c, 3b und 3a bei hypothalamischer Amenorrhö. Mod. nach [16]. Keywords: Diagramm,
Endokrinologie,
Hypothalamische Amenorrhö,
Reproduktionsmedizin
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19. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 1: Hyperandrogenämische und hypothalamische Ovarialinsuffizienz
Hypothalamische Ovarialinsuffizienz
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2008; 5 (6): 335-341
Der Schweregrad einer hypothalamischen Ovarialinsuffizienz wird mittels Gestagen-
Clomiphen- und GnRH-Test bestimmt. Keywords: Endokrinologie,
Hypothalamische Ovarialinsuffizienz,
Reproduktionsmedizin,
Schema
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20. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 1: Hyperandrogenämische und hypothalamische Ovarialinsuffizienz
Hyperandrogenämische Ovarialinsuffizienz
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2008; 5 (6): 335-341
Schema der konventionellen Therapie
der hyperandrogenämischen Ovarialinsuffizienz Keywords: Endokrinologie,
Hyperandrogenämische Ovarialinsuffizienz,
Reproduktionsmedizin,
Schema,
Therapie
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21. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 1: Hyperandrogenämische und hypothalamische Ovarialinsuffizienz
Polyzystisches Ovar
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2008; 5 (6): 335-341
Polyzystisches Ovar Keywords: Endokrinologie,
Polyzystisches Ovar,
Reproduktionsmedizin,
Ultraschall
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22. Mattle V;
Wildt L
DFP/CME: Ätiologie, Diagnostik und Therapie der Ovarialinsuffizienz - ein Update. Teil 1: Hyperandrogenämische und hypothalamische Ovarialinsuffizienz
Hyperandrogenämische Ovarialinsuffizienz
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2008; 5 (6): 335-341
Modell zur Pathogenese der hyperandrogenämischen
Ovarialinsuffizienz. Keywords: Endokrinologie,
Hyperandrogenämische Ovarialinsuffizienz,
Reproduktionsmedizin,
Schema
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24. Mattle V;
Kraus-Kinsky E;
Schulze E;
Dörr HG;
Witsch-Baumgartner M;
Wildt L
DFP/CME: Heterozygote adrenale Enzymdefekte mit Hyperandrogenämie
17-OHP - Kortisol
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2006; 3 (5): 319-323
Darstellung der Indexberechnung aus dem Verhältnis des molaren Anstieges von 17-OHP zu Kortisol. Die in die Formel einzusetzenden Werte
sind sowohl für Kortisol als auch für 17-OHP in ng/ml anzugeben. Mit Hilfe dieses Index
können heterozygote Träger des CYP21-Hydroxylasemangels identifiziert werden. Keywords: 17-OHP,
Indexberechung,
Kortisol,
Schema
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25. Mattle V;
Kraus-Kinsky E;
Schulze E;
Dörr HG;
Witsch-Baumgartner M;
Wildt L
DFP/CME: Heterozygote adrenale Enzymdefekte mit Hyperandrogenämie
ACTH-Test
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2006; 3 (5): 319-323
Ergebnisse des ACTH-Tests bei einer gesunden Frau (links) und bei einer Frau mit Verdacht auf ein heterozygotes AGS (rechts). Es fällt auf, daß der Kortisolanstieg bei beiden Frauen vergleichbar ist,
während der Anstieg von 17-OHP bei der Patientin mit Verdacht auf ein heterozygotes AGS wesentlich verstärkt ist. Keywords: ACTH-Test,
AGS,
Diagramm
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26. Mattle V;
Kraus-Kinsky E;
Schulze E;
Dörr HG;
Witsch-Baumgartner M;
Wildt L
DFP/CME: Heterozygote adrenale Enzymdefekte mit Hyperandrogenämie
ACTH-Test
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2006; 3 (5): 319-323
Häufigkeitsverteilung des Index des ACTH-Tests (Indexberechnung s. Abb. 4); n = 1600. In dem von uns untersuchten Kollektiv hirsuter, hyperandrogenämischer Frauen wurden (biochemisch) 18 % heterozygote Carrier für den CYP21-Hydroxylasemangel entdeckt. Erwartet
wurden nur 2 % heterozygote Carrier basierend auf der Häufigkeit des homozygoten AGS mit 1:5000; 1,1 % erwiesen sich als Träger
eines Late-onset-AGS. Keywords: ACTH-Test,
Diagramm,
Hyperandrogenämie
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28. Mattle V;
Dörr HG;
Hadziomerovic D;
Krieg J;
Licht P;
Moeller K-T;
Wildt L
Ätiologie, Physiopathologie, Diagnostik und Therapie der Pubertas tarda bei der Frau
Pubertät - Induktion
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (3): 163-172
Induktion der Pubertät bei einer 17jährigen Patientin mit primärer hypothalamischer
Amenorrhö mit negativem Gestagen- und GnRH-Test (Grad 3c). Unter der Therapie traten normale
ovulatorische Zyklen auf, die Entwicklung von Brust und Schambehaarung setzte ein und
erreichte nach 6 Monaten die Tanner-Stadien 4 bzw. 5. Die schwarzen Vierecke im oberen
Panel zeigen die Menstruation an. Keywords: Amenorrhoe,
Diagramm,
Gynäkologie,
Pubertät
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29. Mattle V;
Dörr HG;
Hadziomerovic D;
Krieg J;
Licht P;
Moeller K-T;
Wildt L
Ätiologie, Physiopathologie, Diagnostik und Therapie der Pubertas tarda bei der Frau
Pubertas tarda
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (3): 163-172
Schematische Darstellung des Vorgehens bei der Abklärung der Pubertas tarda. Keywords: Gynäkologie,
Pubertas tarda,
Schema
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30. Mattle V;
Dörr HG;
Hadziomerovic D;
Krieg J;
Licht P;
Moeller K-T;
Wildt L
Ätiologie, Physiopathologie, Diagnostik und Therapie der Pubertas tarda bei der Frau
GnRH-Test - Follikel
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (3): 163-172
Ausfall des GnRH-Tests mit 100 µg GnRH i.v. während der Präpubertät (I), der Pubertät
(II) und beim Vorhandensein eines nahezu (III) oder völlig (IV) adulten Sekretionsmusters
von LH und FSH. Die Reaktionen im GnRH-Test entsprechen den Graden 3c, 3b und 3a bei hypothalamischer Amenorrhö. Bei Grad 3b kommt
es zu einem Anstieg von LH und FSH. Die LH-Spiegel fallen jedoch rasch wieder ab, während
die FSH-Konzentrationen längere Zeit erhöht bleiben und es zum "Überkreuzen" der LH- und
FSH-Konzentrationen kommt. Keywords: Diagramm,
FSH,
GnRH-Test,
Gynäkologie,
LH
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31. Mattle V;
Dörr HG;
Hadziomerovic D;
Krieg J;
Licht P;
Moeller K-T;
Wildt L
Ätiologie, Physiopathologie, Diagnostik und Therapie der Pubertas tarda bei der Frau
Amenorrhö - LH - FSH-
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (3): 163-172
24-Stunden-Sekretionsmuster von LH, FSH und Prolaktin bei einem 16jährigen Mädchen
mit primärer Amenorrhö und einem ausgedehnten
Kraniopharyngeom. Die Prolaktinwerte sind deutlich
erhöht, der typische nächtliche Prolaktinanstieg
bleibt aus. Die Patientin wurde bereits 6 Monate mit
einem Dopaminagonisten behandelt; die Untersuchung wurde 4 Wochen nach Absetzen des Agonisten durchgeführt. Nach dem neurochirurgischen Eingriff setzte eine normale
Menstruation ein. Keywords: Amenorrhoe,
Diagramm,
FSH,
Gynäkologie,
LH
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32. Mattle V;
Dörr HG;
Hadziomerovic D;
Krieg J;
Licht P;
Moeller K-T;
Wildt L
Ätiologie, Physiopathologie, Diagnostik und Therapie der Pubertas tarda bei der Frau
Pubertas tarda
Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology 2005; 2 (3): 163-172
Schematische Darstellung des Verlaufs bei Pubertas tarda. Dargestellt ist die konstitutionelle
Entwicklungsverzögerung, bei der es verspätet zum Pubertätseintritt kommt, eine organisch bedingte Pubertas tarda (das Kraniopharyngeom), bei der ein Arrest der Entwicklung stattfindet und das Kallmann-Syndrom, bei dem es zu keiner Ausreifung der gonadotropen Partialfunktion
kommt. Die durchgezogene Linie gibt den Verlauf der normalen Pubertät an. Das Fragezeichen
bezieht sich auf die Neugeborenenphase beim Kallmann-Syndrom, für die keine Daten
vorliegen. Keywords: Alter,
Gynäkologie,
Pubertas tarda,
Schema
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